آلبینیسم یک اختلال ارثی است که در آن بدن رنگدانه ملانین را به میزان کافی تولید نمیکند یا اصلاً تولید نمیکند. ملانین مسئول رنگدهی به پوست، مو و چشمهاست؛ به همین دلیل افراد مبتلا به آلبینیسم معمولاً پوست، مو یا چشمهایی روشنتر از حد معمول دارند. این اختلال در نتیجه تغییر در ژنهایی رخ میدهد که از والدین به فرزندان منتقل میشود.
انواع آلبینیسم
آلبینیسم به دو نوع اصلی تقسیم میشود که هر دو باعث مشکلات بینایی میشوند. نوع اول آلبینیسم چشمیپوستی یا OCA نام دارد که باعث کاهش رنگدانه در چشمها، مو و پوست میشود.
نوع دوم آلبینیسم چشمی یا ocular albinism است که عمدتاً چشمها را تحت تأثیر قرار میدهد. افراد مبتلا به این نوع ممکن است رنگ پوست و موی مشابه با اعضای خانواده خود داشته باشند. از آنجا که کودک مبتلا به آلبینیسم چشمی تفاوت ظاهری آشکاری ندارد، مشکلات چشمی ممکن است اولین و تنها نشانه آلبینیسم باشند.
علل آلبینیسم
آلبینیسم در اثر جهش ژنتیکی ایجاد میشود که معمولاً از والدین به کودک منتقل میشود. این تغییر در ژن مانع از تولید کافی ملانین در بدن میشود. ملانین علاوه بر محافظت از پوست در برابر اشعه فرابنفش خورشید، برای رشد صحیح چشم نیز ضروری است. بدون ملانین کافی، شبکیه و عصب بینایی ممکن است به درستی رشد نکنند.
علائم چشمی آلبینیسم
آلبینیسم میتواند طیف گستردهای از مشکلات چشمی ایجاد کند. از آنجا که همه افراد مبتلا به آلبینیسم کاهش رنگدانه محسوسی در پوست یا مو ندارند، مشکلات چشمی ممکن است اولین نشانه این اختلال باشند. برخی از علائم عبارتند از:
- نیستاگموس یا حرکت سریع و غیرقابل کنترل چشمها
- استرابیسم یا انحراف چشمها
- حساسیت به نور شدید یا فوتوفوبیا
- عیوب انکساری شامل دوربینی، نزدیکبینی و آستیگماتیسم
- هیپوپلازی فووئا، وضعیتی که در آن شبکیه پیش از تولد و در دوران نوزادی به طور طبیعی رشد نمیکند
- مشکل در عصب بینایی، زمانی که مسیرهای عصبی معمول برای انتقال پیام از شبکیه به مغز تغییر میکند
- مشکل عنبیه، زمانی که ناحیه رنگی مرکز چشم رنگدانه کافی برای فیلتر کردن نور اضافی ندارد
افراد مبتلا به آلبینیسم میتوانند بینایی از حد طبیعی تا ناتوانی شدید بینایی داشته باشند. معمولاً دید نزدیک بهتر از دید دور است و به طور کلی، افرادی که کمترین میزان رنگدانه را دارند، ضعیفترین بینایی را تجربه میکنند.
وراثت و عوامل خطر
آلبینیسم یک اختلال ژنتیکی ارثی است. برای تولد کودک مبتلا به آلبینیسم، معمولاً هر دو والد باید حامل ژن آلبینیسم باشند. ژن آلبینیسم یک ژن مغلوب است، به این معنا که کودک باید یک نسخه از هر دو والد دریافت کند تا به این اختلال مبتلا شود. اگر کودک تنها از یکی از والدین نسخهای از ژن را دریافت کند، علائم آلبینیسم را نخواهد داشت. اگر هر دو والد حامل ژن باشند، در هر بارداری یکچهارم احتمال تولد نوزاد مبتلا به آلبینیسم وجود دارد.
یک نوع آلبینیسم به نام آلبینیسم چشمی وابسته به X معمولاً از مادر به ارث میرسد. در این حالت، ژن آلبینیسم روی کروموزوم X قرار دارد. آلبینیسم چشمی وابسته به X تقریباً منحصراً در مردان ظاهر میشود. ژن آن از مادرانی که بدون ابتلا به این عارضه حامل آن هستند به پسرانشان منتقل میشود. مادران معمولاً بینایی طبیعی دارند. به ازای هر پسری که از مادر حامل ژن متولد میشود، یکدوم احتمال ابتلا به آلبینیسم چشمی وابسته به X وجود دارد.
آلبینیسم در حدود یک مورد از هر ۱۷۰۰۰ تولد رخ میدهد.
تشخیص آلبینیسم
برای تشخیص آلبینیسم، متخصص چشم یک معاینه کامل بینایی انجام میدهد. چشمپزشک به دنبال نشانههایی مانند نیستاگموس، استرابیسم و فوتوفوبیا میگردد. هریک از این شرایط به تنهایی لزوماً نشانه آلبینیسم نیستند. چشمپزشک همچنین شبکیه و عنبیه را بررسی میکند تا از رشد صحیح آنها اطمینان حاصل کند.
مدیریت و راهکارهای مرتبط با آلبینیسم
خود آلبینیسم درمان ندارد، اما برخی از شرایط مرتبط با آن قابل درمان هستند. سایر عوارض مرتبط با آلبینیسم قابل مدیریت هستند.
برای مثال، استرابیسم با عینک یا جراحی قابل درمان است. عینک همچنین میتواند به بهبود بینایی و کاهش حساسیت به نور کمک کند. برای کودکان با دید کم، ابزارهای کمک بینایی مانند ذرهبین دستی مفید هستند. عینکهای مجهز به تلسکوپ کوچک برای نوجوانان و بزرگسالان مناسب است و به دید نزدیک و دور کمک میکنند.
والدین و معلمان میتوانند با همکاری یکدیگر به کودک مبتلا به آلبینیسم کمک کنند. توجه به محل نشستن، نورپردازی و ابزارهای نوری در کلاس درس اهمیت دارد و یادگیری را برای این کودکان آسانتر میکند. برخی دانشآموزان مبتلا به آلبینیسم ممکن است از حضور معلم ویژه نابینایان یا TVI بهره ببرند.
گروههای همتا میتوانند به کودکان و بزرگسالان مبتلا به آلبینیسم کمک کنند. این گروهها به افراد مبتلا کمک میکنند احساس انزوا کمتری داشته باشند، نگرش مثبت و مهارتهای سازگاری را از دیگران با دید کم بیاموزند و اطلاعات مفیدی به دست آورند.