آلبینیسم یا زالی یک اختلال ژنتیکی ارثی است که در آن میزان ملانین بدن کاهش یافته یا کاملاً وجود ندارد. ملانین رنگدانهای است که به چشم، مو و پوست رنگ میبخشد و برای رشد صحیح چشم و محافظت از پوست در برابر اشعه فرابنفش خورشید ضروری است. افراد مبتلا ممکن است مو، پوست یا چشمانی روشنتر از حد طبیعی داشته باشند.
انواع آلبینیسم
دو نوع اصلی آلبینیسم وجود دارد که هر دو باعث مشکلات بینایی میشوند. نوع نخست آلبینیسم چشمیپوستی یا OCA نام دارد که سبب کاهش رنگدانه در چشم، مو و پوست میشود. نوع دوم آلبینیسم چشمی نامیده میشود که عمدتاً چشمها را درگیر میکند. در این نوع، رنگ پوست و مو ممکن است مشابه سایر اعضای خانواده باشد و مشکلات چشمی نخستین یا تنها نشانه بیماری به شمار میروند.
علت آلبینیسم
آلبینیسم در نتیجه یک جهش ژنتیکی ایجاد میشود که معمولاً از والدین به فرزند منتقل میشود. این تغییر ژنی مانع از تولید کافی ملانین در بدن میشود. ملانین برای رشد صحیح شبکیه و عصب بینایی نیز حیاتی است؛ بدون آن، این ساختارها ممکن است به درستی رشد نکنند و انتقال تصاویر به مغز با اختلال مواجه شود.
علائم و مشکلات چشمی
آلبینیسم میتواند طیف گستردهای از مشکلات بینایی ایجاد کند. از آنجا که همه مبتلایان کاهش رنگدانه آشکار در پوست یا مو ندارند، مشکلات چشمی اغلب نخستین علامت هشداردهنده هستند. برخی از این علائم عبارتند از:
- نیستاگموس: حرکت سریع و غیرقابل کنترل چشمها
- استرابیسم یا انحراف چشم
- حساسیت به نور شدید
- عیوب انکساری مانند دوربینی، نزدیکبینی و آستیگماتیسم
- هیپوپلازی فووئا: رشد ناقص شبکیه پیش از تولد و در دوران نوزادی
- مشکل عصب بینایی: عدم پیروی سیگنالهای عصبی از مسیرهای معمول
- مشکل عنبیه: رنگدانه ناکافی برای فیلتر کردن نور مزاحم ورودی به چشم
بینایی مبتلایان میتواند از حد طبیعی تا نابینایی شدید متغیر باشد. دید نزدیک معمولاً بهتر از دید دور است و به طور کلی، افرادی که کمترین میزان ملانین را دارند، ضعیفترین بینایی را تجربه میکنند.
عوامل خطر و نحوه وراثت
آلبینیسم یک اختلال ژنتیکی با وراثت اتوزومال مغلوب است؛ به این معنا که هر دو والد باید ناقل ژن آلبینیسم باشند تا فرزند به آن مبتلا شود. اگر فرزند تنها از یکی از والدین ژن را دریافت کند، نشانهای از بیماری نخواهد داشت. درصورتی که هر دو والد ناقل باشند، در هر بارداری یکچهارم احتمال تولد نوزاد مبتلا وجود دارد.
نوعی از آلبینیسم به نام آلبینیسم چشمی وابسته به X تقریباً منحصراً در پسران دیده میشود. ژن این نوع از مادرانی که ناقل هستند بدون آنکه خود مبتلا شوند به پسرانشان منتقل میشود. در این مادران بینایی معمولاً طبیعی است و به ازای هر پسر متولدشده از یک مادر ناقل، یکدوم احتمال ابتلا وجود دارد. آلبینیسم در حدود یک مورد از هر ۱۷۰۰۰ تولد رخ میدهد.
تشخیص آلبینیسم
برای تشخیص آلبینیسم، چشمپزشک معاینه کاملی از چشم انجام میدهد. او به دنبال نشانههای نیستاگموس، استرابیسم و حساسیت به نور میگردد. هریک از این موارد به تنهایی لزوماً نشانه آلبینیسم نیستند. چشمپزشک همچنین شبکیه و عنبیه را بررسی میکند تا از رشد صحیح آنها اطمینان حاصل کند.
روشهای مدیریت و درمان
خود آلبینیسم درمان ندارد، اما برخی از شرایط مرتبط با آن قابل درمان و برخی دیگر قابل مدیریت هستند. برای مثال، استرابیسم با عینک یا جراحی قابل اصلاح است. عینک میتواند به بهبود بینایی و کاهش حساسیت به نور کمک کند. برای کودکان با دید ضعیف، وسایل کمکبینایی مانند ذرهبین دستی مفید هستند. عینکهای مجهز به تلسکوپ کوچک برای نوجوانان و بزرگسالان کاربرد داشته و به دید نزدیک و دور کمک میکنند.
همکاری والدین و معلمان برای کمک به کودک مبتلا به آلبینیسم اهمیت دارد. توجه به جای نشستن، نورپردازی و استفاده از وسایل کمکبینایی در کلاس درس میتواند یادگیری را تسهیل کند. برخی دانشآموزان ممکن است از کمک معلم ویژه نابینایان بهره ببرند.
گروههای همتا میتوانند به کودکان و بزرگسالان مبتلا به آلبینیسم در کاهش احساس تنهایی، یادگیری نگرش مثبت و مهارتهای سازگاری با دید ضعیف و همچنین دسترسی به منابع اطلاعاتی ارزشمند کمک کنند.