آلبینیسم یک اختلال ژنتیکی است که در آن بدن میزان کمتری از رنگدانه ملانین تولید میکند یا اصلاً آن را نمیسازد. ملانین مسئول رنگبخشی به چشم، مو و پوست است؛ به همین دلیل افراد مبتلا به آلبینیسم معمولاً مو، پوست یا چشمهایی روشنتر از حد معمول دارند.
آلبینیسم چیست و چه انواعی دارد؟
آلبینیسم به دو نوع اصلی تقسیم میشود که هر دو باعث مشکلات بینایی از جمله دید پایین میشوند. نوع اول آلبینیسم چشمیپوستی یا OCA نام دارد که در آن رنگدانه در چشم، مو و پوست کاهش مییابد. نوع دوم آلبینیسم چشمی نامیده میشود زیرا عمدتاً چشمها را درگیر میکند. افراد مبتلا به این نوع ممکن است رنگ مو و پوستی مشابه سایر اعضای خانواده داشته باشند و مشکلات چشمی تنها نشانه ظاهری این اختلال باشد.
علت بروز آلبینیسم
آلبینیسم در نتیجه یک جهش ژنتیکی ایجاد میشود که معمولاً از والدین به کودک منتقل میشود. این تغییر ژنی مانع از تولید کافی ملانین در بدن میشود. ملانین از پوست در برابر اشعه فرابنفش خورشید محافظت میکند و برای رشد صحیح چشم نیز ضروری است. بدون ملانین کافی، شبکیه و عصب بینایی ممکن است به درستی رشد نکنند. شبکیه لایه حساس به نور در پشت چشم است که همراه با رشتههای عصب بینایی تصاویر را به مغز منتقل میکند.
علائم چشمی آلبینیسم
مشکلات چشمی در آلبینیسم دامنه گستردهای دارند. در برخی افراد کاهش رنگدانه در پوست یا مو به وضوح دیده نمیشود و مشکلات بینایی نخستین نشانه این اختلال هستند. علائم میتوانند شامل نیستاگموس (حرکت سریع و غیرارادی چشم)، استرابیسم (انحراف چشم)، حساسیت به نور روشن (فوتوفوبیا)، عیوب انکساری مانند دوربینی، نزدیکبینی و آستیگمات، هیپوپلازی فووهآ (رشد ناقص شبکیه پیش از تولد و در دوران نوزادی)، مشکل در مسیرهای عصبی بینایی و مشکل عنبیه به دلیل کمبود رنگدانه برای مهار نور اضافی باشند.
میزان بینایی در افراد مبتلا به آلبینیسم میتواند از طبیعی تا نابینایی شدید متغیر باشد. دید نزدیک معمولاً بهتر از دید دور است و به طور کلی هرچه میزان ملانین کمتر باشد، دید ضعیفتر خواهد بود.
چه کسانی در معرض آلبینیسم هستند؟
آلبینیسم یک اختلال ژنتیکی مغلوب است. معمولاً هر دو والد باید ناقل ژن آلبینیسم باشند تا فرزندی با این اختلال متولد شود. اگر کودک تنها از یکی از والدین ژن را دریافت کند، علامتی نخواهد داشت. در صورتی که هر دو والد ناقل باشند، در هر بارداری یکچهارم احتمال تولد نوزاد مبتلا به آلبینیسم وجود دارد.
یک نوع خاص به نام آلبینیسم چشمی وابسته به X تقریباً منحصراً در مردان دیده میشود و از مادر به پسر منتقل میگردد. مادران ناقل این ژن معمولاً بینایی طبیعی دارند و در هر پسر متولد شده، یکدوم احتمال ابتلا به این نوع آلبینیسم وجود دارد. آلبینیسم تقریباً در یک مورد از هر ۱۷ هزار تولد رخ میدهد.
تشخیص آلبینیسم
برای تشخیص آلبینیسم، چشمپزشک معاینه کامل چشم انجام میدهد و نشانههایی مانند نیستاگموس، استرابیسم و فوتوفوبیا را بررسی میکند. هریک از این موارد به تنهایی لزوماً نشانه آلبینیسم نیستند. چشمپزشک همچنین شبکیه و عنبیه را از نظر رشد صحیح ارزیابی میکند.
راهکارهای مدیریتی و حمایتی
خود آلبینیسم درمان ندارد، اما برخی از شرایط مرتبط با آن قابل درمان و برخی دیگر قابل مدیریت هستند. برای مثال استرابیسم با عینک یا جراحی قابل درمان است. عینک همچنین به بهبود دید و کاهش حساسیت به نور کمک میکند. برای کودکان با دید پایین، وسایل کمکبینایی مانند ذرهبین دستی مفید هستند. عینکهای مجهز به تلسکوپ کوچک برای نوجوانان و بزرگسالان کمککنندهاند و برای دید نزدیک و دور کاربرد دارند.
والدین و معلمان میتوانند با در نظر گرفتن جای مناسب نشستن، نور کافی و وسایل کمکبینایی در کلاس درس، یادگیری کودک مبتلا به آلبینیسم را آسانتر کنند. برخی دانشآموزان ممکن است از حضور معلم مخصوص نابینایان یا کمبینایان بهره ببرند.
گروههای حمایتی همسالان به کودکان و بزرگسالان مبتلا به آلبینیسم کمک میکنند تا احساس انزوا کمتری داشته باشند، نگرش مثبت و مهارتهای سازگاری را از دیگران با دید پایین بیاموزند و اطلاعات ارزشمندی درباره منابع موجود به دست آورند.